|
Acrodisostosis
Definición
Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito) que lleva a problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que discapacidad intelectual.
Nombres alternativos
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut
Causas
La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.
Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de avanzada edad.
Síntomas
- Frecuentes infecciones del oído medio
- Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
- Problemas auditivos
- Deficiencia mental
- Cara de apariencia inusual
Pruebas y exámenes
El médico generalmente puede diagnosticar esta afección con un examen físico.
Éste puede mostrar:
- Edad ósea avanzada
- Deformidades óseas en manos y pies
- Retraso en el crecimiento
- Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
- Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
- Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
- Baja estatura
- Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
- Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente)
- Cabeza inusual
- Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo), a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de éstos
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:
- Dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia)
- Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
- Huesos cortos
- Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca
Tratamiento
El tratamiento depende de los síntomas.
Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.
Expectativas (pronóstico)
Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y de la discapacidad intelectual. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.
Posibles complicaciones
- Artritis
- Síndrome del túnel carpiano
- Empeoramiento del rango de movimiento en la columna, los codos y las manos
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su bebé o niño no parece estar creciendo o desarrollándose de una forma apropiada.
Prevención
La asesoría genética puede servir.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, and Stephanie Slon.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
